Anormal seksüel gelişme veya interseks olarak adlandırılan durum, kendi içinde çok sayıda alt dala ayrılıyor ve bu nedenle seksüel yani cinsel gelişimde yaşanan bozuklukların hepsini bu ana başlık altında değerlendirmek gerekiyor. Anormal seksüel gelişimi anlamak için elbette öncelikle normal gelişimi incelemek ve değerlendirmek gerekiyor.

Seksüel Gelişim

kromozom

Bir bebeğin hangi cinsiyete sahip olacağı daha gebeliğin oluşma aşamasında belli olur ve bebeğin kromozomları XX olacak şekilde bir araya geldilerse kadın, XY olacak şekilde bir araya gelirlerse erkek cinsiyet gelişimi belirlenir. Bu kombinasyonlar sonucunda anne rahminde bebeğin gelişimi başlar ve genetik cinsiyete göre bu gelişim bir yerden sonra farklılık gösterir. Erkek çocuklarda testisler oluşmaya başlarken, kız çocuklarda ise yumurtalıkların gelişimi başlar.

Eğer bebekte testisler oluşuyorsa, bu testislerden AMH adlı bir hormon salgılanır ve bu hormon müller kanalı adı verilen kanalın gelişimini engeller, bunun yerine Wolf kanalı ve diğer cinsiyete bağlı organlar oluşurlar. Kız çocuklarında ise testis olmadığından müller kanalı gelişime devam eder ve arkasından diğer organlar oluşur. Östrojen hormonunun cinsel gelişime bir etkisi yoktur ancak testosteron hormonu mevcutsa cinsiyet erkeğe evrilirken, testosteron hormonu yoksa kıza evrilir. Dolayısıyla testosteron hormonu cinsiyetin belirlenmesi hususunda ciddi bir önem kazanmaktadır.

Anormal Seksüel Gelişme

Farklı koşullar altında farklı şekilde anormal cinsel gelişim görülebilir. Dolayısıyla bunları alt başlıklar halinde değerlendirmek gerekmektedir.

Hermafroditizm

Hermafroditizm seksüel gelişim bozukluğuna sahip olan bireylerde hem testisler hem de over bulunmaktadır. Bu durumdaki bireylerin büyük kısmında 46XX kromozom yapısı mevcuttur ve iç genitaller kendi taraflarında bulunan yapılara göre gelişirler. Ayrıca hastalarda meme gelişimi de genelde bulunmaktadır. Lakin dış genital organların görünümü normal bireylerden biraz daha farklı olabilir ve her hastada uterus bulunmaktadır.

Yalancı Hermafroditizm

Hermafrodit olarak tanımlanan bireylerin bir kısmında ise aslında yalancı hermafroditizm adlı durum mevcuttur. Bu rahatıszlıkta ise XX kromozom yapısındaki kadın olması gereken bireylerin penisi bulunurken, XY kromozom yapısındaki erkek olması gereken bireylerde ise kadınsı bir genital yapı mevcuttur. Dolayısıyla rahatsızlığın gerçek tespiti için genetik inceleme gerekmektedir.

Bu rahatsızlık kadınlarda konjenital adrenal hiperplazi, tümörler, annenin ilaç kullanması gibi sebeplerden ortaya çıkabilirken, erkeklerde çok sayıda farklı eksiklik ve dengesizlik sebebiyle oluşabilmektedir. Dolayısıyla her iki cinsiyette ortaya çıkma sebepleri biraz farklıdır.

dna

Konjenital Adrenal Hiperplazi

Bu rahatsızlıkta kromozomlar XX olmalarına rağmen kortizol hormonunun salgılanmasındaki düzenek bozulduğundan dolayı aşırı testesteron üretimine sebep olur. Bu da genital organların erkek olarak gelişmesi ile sonuçlanır.

Swyer Sendromu

Bu bireylerde genetik yapı XY şeklindedir ve disgenetik testisler bulunmaktadırlar. Ancak testosteron ve AMH hormonu üretimi mevcut olmadığından dış genital organlar kadın gibi gelişmiştir. Bu hastalarda rahim ve tüpler de bulunmaktadır. Lakin kansere eğilim nedeniyle tanı konduğundan pek çok yapının alınması gerekmektedir. Pek çok vaka ancak ergenlik döneminde adet kanamalarının başlamaması sonucunda tespit edilmektedir.

Testiküler Feminizasyon

Bu bireylerin genetik yapıları XY şeklindedir ve testisleri de bulunmaktadır ancak testesteron hormonuna karşı bir duyarsızlık olduğundan hormon gerekli etkiyi göstermez ve dış genitaller dişi görünümünde olurlar. Ayrıca meme gelişimi de görülebilmektedir.

Dış genitallerin dişi olmalarına karşın iç organlar kadınlar gibi gelişmemiştir lakin erkek gibi de gelişmemiştir.

Alfa Redüktaz Enzim Eksikliği

46XY genetik yapıya sahip olan bu bireylerde testisler bulunmaktadırlar ancak 5-alfa redüktaz enzimi eksik bulunduğu için testesteron hormonu dönüşüm yaşayamaz ve bu durum dış genital organların gelişimine sekte vurur. Bu durumda genitallerin görünümü bazen belirsiz bazen de dişi benzeri olabilir. Bu vakalarda ise meme gelişimi olmamaktadır.

Author

Write A Comment