hamilelik.com © 2017 Aysetolgaiyiyasam.com - Tüm Hakları Saklıdır.

Down sendromu, teşhisi, tedavisi

Down sendromu, teşhisi, tedavisi

Down sendromu, hücre bölünmesindeki bir hatanın, fazladan 21. kromozom ile sonuçlanması sonucu ortaya çıkan bir kromozomal bozukluktur. Bilişsel yetenek ve fiziksel gelişim, hafif ila orta düzeyde gelişimsel yetersizlikler ve bazı sağlık problemleri için daha yüksek risk içerir. Bir dizi tarama ve test yoluyla, Down sendromu doğumdan önce veya sonra tespit edilebilir.

 

Down sendromuna sahip olma olasılığı her 700 gebelikte 1 civarındadır. Birçok faktör tarafından belirlenir, ancak araştırma 35 yaşın üzerinde annelerin daha yüksek bir risk altında olduğunu göstermektedir. 30 yaşından önceki, 1000 gebelikten biri, hatta daha azı Down sendromundan etkilenecektir. 40 yaşından sonra, bu rakam 1000’de 12’ye yükselir.

Down sendromu ile ilgili bazı önemli noktalar:

  • Yaşlı kadınların Down sendromlu bir çocuk doğurma olasılığı daha yüksektir.
  • Normalde her kromozomun iki kopyası vardır. Down sendromunda, kromozom 21’in tamamı veya bir kısmı olmak, üzere üç kopya vardır.
  • Down sendromunun özellikleri arasında düşük kas yoğunluğu, kısa boy, düz burun köprüsü ve çıkıntılı bir dil bulunur.
  • Down sendromlu bireyler, Alzheimer hastalığı ve epilepsi dahil bazı hastalıklar için daha yüksek risk taşırlar.
  • Tarama testleri, bir çocuğun Down sendromuna sahip olma olasılığını tahmin etmek için, hamilelik sırasında kullanılabilir.

 

Down sendromu nedir?

Down sendromu, genetik bir durumdur ve bir hastalık değildir. Ekstra kromozom, bireyin fiziksel özelliklerini, akıl sağlığını ve genel gelişimini etkileyebilir. Ayrıca bazı sağlık sorunlarının olasılığını artırır.

Nedenleri nelerdir?

Down sendromu, 21’inci kromozomun tamamı veya bir kısmındaki genetik materyalin fazladan bir kopyası olduğunda ortaya çıkar. Vücuttaki her hücre, hücre çekirdeğindeki kromozomlar boyunca gruplandırılmış genler içerir. Her hücrede normalde 46 kromozom vardır, 23’ü anneden ve 23’ü babadan gelir. Bir kişinin hücrelerinin bir kısmı veya tamamı, kromozom 21’in tamamına veya kısmen bir kopyasına sahip olduğunda, sonuç Down sendromudur.

 

Down sendromu özellikleri

Down sendromlu kişiler genellikle farklı fiziksel özelliklere, benzersiz sağlık sorunlarına ve bilişsel gelişimde değişkenliğe sahiptir.

 

Fiziksel özellikler

Fiziksel özellikler şunlardır:

 

  • Yukarı doğru, iç köşede epikantik cilt kıvrımları ve iris üzerinde beyaz lekeler bulunan gözler
  • Düşük kas yoğunluğu
  • Kısa boy ve kısa boyun
  • Düz burun köprüsü
  • Avuç içi ortasında tek veya derin kırışıklıklar
  • Dışa çıkık dil
  • Büyük ve ikinci parmak arasında büyük bir boşluk
  • Serçe parmakta tek bir kıvrım

 

Gelişimsel gecikmeler

Down sendromlu bireyler genellikle hafif ila orta derecede zihinsel sakatlık gösteren bilişsel gelişim profillerine sahiptir. Bununla birlikte, bilişsel gelişim ve entelektüel yetenekler oldukça değişkendir. Down sendromlu çocuklar sıklıkla akranlarına göre geç, gelişimsel dönüm noktalarına ulaşırlar.

 

Konuşmada gecikme olabilir. Bir çocuğun anlamlı konuşmasına yardımcı olmak için konuşma terapisine ihtiyacı olabilir. Motor becerileri de gecikebilir. Bütün motor beceriler kazanıldıktan sonra gelişmesi için zaman gerekebilir. Ortalama olarak Down sendromlu bir çocuk:

 

  • 11 ayda oturur.
  • 17 ayda emekler.
  • 26 ayda yürür.

 

Dikkat çekebilir, zayıf karar verme eğiliminde olabilir ve dürtüsel davranış sergileyebilir. Bununla birlikte, Down sendromlu insanlar okula devam edebilir ve toplumda aktif ve çalışan bir birey olabilirler.

 

Sağlık sorunları

Bazen, herhangi bir organ sistemini veya bedensel işlevi etkileyebilecek genel sağlık sorunları vardır. Down sendromlu tüm insanların yaklaşık yarısı doğuştan kalp kusuruna sahiptir. Aşağıdaki sorunlar için de daha yüksek risk taşıyabilirler:

 

  • Solunum problemleri
  • İşitme güçlüğü
  • Alzheimer hastalığı
  • Çocukluk çağında lösemi
  • Epilepsi
  • Tiroid sorunları

 

Bununla birlikte, ayrıca, damar sertleşmesi, diyabetik retinopati ve birçok kanser tipi için risk, daha düşüktür.

Down sendromunun teşhisi

Down sendromlu bir çocuğa sahip olma şansı daha yüksek olan kadınlar tarama ve tanı testleri yaptırabilirler. Tarama testleri mevcut olan Down sendromunun olasılığını tahmin edebilir. Bazı tanısal testler fetüsün Donw sendromuna sahip olup olmadığını kesin olarak söyleyebilir.

 

Tarama testleri

30 ila 35 yaş ve üzeri kadınlara gebelik sırasında genetik tarama yapılır, çünkü Down sendromlu bir çocuk sahibi olma riski, kadınlarda yaşla birlikte artar. Tarama testleri şunları içerir:

 

  • Ense kalınlığı testi: ila 14. haftada çekilen ultrason, gelişmekte olan bebeğin boynunun arkasındaki dokunun kıvrımlarındaki net alanı ölçebilir.
  • Üçlü veya dörtlü tarama testi: ila 18. hafta arasında yapılır ve annenin kanındaki çeşitli maddelerin miktarlarını ölçer.
  • Entegre test: İkinci trimester dörtlü tarama sonuçları ile, ense kalınlığı testi olsun veya olmasın, birinci üç aylık dönem kan testleri ve tarama testleri sonuçlarını birleştirir.
  • Serbest fetal DNA testi: Maternal kanda bulunan fetal DNA’yı analiz eden bir kan testidir.
  • Genetik ultrason: ila 20. haftada, ayrıntılı bir ultrason kan testi sonuçları ile birleştirilir.

 

Tarama, daha invaziv tanı testlerinin gerekli olup olmadığını belirlemek için daha kullanışlı bir yöntemdir. Bununla birlikte, tanısal testlerden farklı olarak, Down sendromunun mevcut olup olmadığını doğrulayamaz.

 

Tanı testleri

Tanı testleri Down sendromunu ve diğer problemleri tespit etme konusunda daha doğrudur. Genellikle rahim içinde yapılır ve düşük yapma, fetal yaralanma veya erken doğum riskini artırır. Tanı testleri şunları içerir:

 

  • Koryon villus örneklemesi: ila 12. hafta arasında, serviks veya batından, bir iğne kullanılarak, analiz için küçük bir plasenta örneği alınır.
  • Amniyosentez: ila 20. hafta arasında, analiz için, karın içinden bir iğne kullanılarak az miktarda amniyotik sıvı alınır.
  • Kordon kanı testi: haftadan sonra, bir iğne kullanılarak, analiz için, göbek kordonundan küçük bir kan örneği alınır.

 

Down sendromu, bir bebeğin fiziksel özelliklerinin, yanı sıra kan ve dokuları incelenerek doğduktan sonra da teşhis edilebilir.

 

Tedavi

Down sendromu için spesifik bir tedavi yoktur. Sendroma sahip insanlar, tıpkı diğer insanların yaptığı gibi sağlık sorunlarına dikkat etmelidir. Bununla birlikte, yaygın sorunlar için ek sağlık taraması yapılması önerilebilir. Erken müdahale, bireyin potansiyellerini en üst düzeye çıkarmasına ve toplumda aktif rol almaya hazırlanmasına yardımcı olabilir.

 

Hekimlerin yanı sıra özel eğitimciler, konuşma terapistleri, meslek terapistleri, fizyoterapistler ve sosyal hizmet uzmanları da yardım edebilir. Öğrenme ve bilgiyi geliştirme ile ilgili belirli zorlukları olan çocuklar, özel bir okulda eğitim desteği almalıdır. Bazı çocukların çeşitli uzmanlar tarafından desteklenen bireyselleştirilmiş eğitim görmesi gerekebilir.

 

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir